Orphanet: Diagn�stico molecular da S�ndrome multissist�mico de disfun��o dos m�sculos lisos gene ACTA2: sequencia��o de toda a regi�o codificante
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico molecular da Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (gene ACTA2: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 351 223 389 900
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.