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Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)

Pränatal-Medizin München
Pränatalmedizin München
Lachnerstr. 20
80639 MÜNCHEN
DEUTSCHLAND
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
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Telefonnr. : 49 (0)89 1307 44 0
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 49 (0)89 1307 44 99
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Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Dr Christoph BAGOWSKI

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Sanger-Sequenzierung

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (257)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alström-Syndrom

Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Anendokrinose, enterische

Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase

Ataxia-Teleangiectasia

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Atelosteogenesis Typ II

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Biotinidase-Mangel

Brittle-Cornea-Syndrom

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Carpenter-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Christianson-Syndrom

Chédiak-Higashi-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Crisponi-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

D-bifunktionales Enzym-Mangel

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Dejerine-Sottas-Syndrom

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Donnai-Barrow-Syndrom

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Dysautonomie, familiäre

Dyskeratosis congenita

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Dysplasie, anauxetische

Dysplasie, diastrophe

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

Dysäquilibrium-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Fibromatose, hyaline juvenile

Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Fuhrmann-Syndrom

GRACILE-Syndrom

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Glykogenose Typ 3

Greenberg-Dysplasie

Harlekin-Ichthyose

Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

Homocystinurie, klassische

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Hyalinose, infantile systemische

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Hypoplasminogenämie

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie

Hämochromatose Typ 2

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Ichthyose, lamelläre

Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III

Isovalerianazidämie

Johanson-Blizzard-Syndrom

Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Kleinwuchs, geleophysischer

Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Lafora-Krankheit

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Lateralsklerose, juvenile primäre

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom

Leprechaunismus

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale

MULIBREY-Kleinwuchs

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Matthew-Wood-Syndrom

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Mevalonazidurie

Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Mittelmeerfieber, familiäres

Mukolipidose Typ II

Mukolipidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ 7

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Multiples Pterygium-Syndrom, letales

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Navajo-Neurohepatopathie

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Niemann-Pick-Krankheit Typ A

Niemann-Pick-Krankheit Typ B

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Osteogenesis imperfecta Typ 2

Osteogenesis imperfecta Typ 3

Osteogenesis imperfecta Typ 4

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Paget-Syndrom, juveniles

Panhypopituitarismus

Phokomelie Typ Schinzel

Pierson-Syndrom

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Properdin-Mangel

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie

Restriktive Dermopathie

Roberts-Syndrom

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schneckenbecken-Dysplasie

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Senior-Loken-Syndrom

Shwachman-Diamond-Syndrom

Sialidose Typ 1

Sichelzellkrankheit

Sjögren-Larsson-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Spastische Paraplegie Typ 2

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2

Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen

Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Triple-A-Syndrom

Tyrosinämie Typ 1

Unverricht-Lundborg-Krankheit

Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes

Waardenburg-Shah-Syndrom

Walker-Warburg-Syndrom

Wilson-Krankheit

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wolcott-Rallison-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Xeroderma pigmentosum

Zystische Fibrose

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (550)

Zusatzinformationen

Formular / protokoll

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