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Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)

Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)

Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Aiblingerstr. 8
80639 MÜNCHEN
DEUTSCHLAND
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
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Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Dr Christoph BAGOWSKI

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Sanger-Sequenzierung

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (259)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

ALG1-CDG

ALG6-CDG

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alström-Syndrom

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Anendokrinose, enterische

Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Ataxia-Teleangiectasia

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Atelosteogenesis Typ II

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Brittle-Cornea-Syndrom

CEDNIK-Syndrom

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Carpenter-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Christianson-Syndrom

Chédiak-Higashi-Syndrom

Cohen-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Crisponi-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

D-bifunktionales Enzym-Mangel

DK1-CDG

DPAGT1-CDG

DPM1-CDG

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Dejerine-Sottas-Syndrom

Desmosterolose

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Donnai-Barrow-Syndrom

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Dysautonomie, familiäre

Dyskeratosis congenita

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Dysplasie, anauxetische

Dysplasie, diastrophe

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

Dysäquilibrium-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Fabry-Syndrom

Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Fibromatose, hyaline juvenile

Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Fraser-Syndrom

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Glykogenose Typ 3

Greenberg-Dysplasie

Harlekin-Ichthyose

Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

Homocystinurie, klassische

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Hyalinose, infantile systemische

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Hypoplasminogenämie

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie

Hämochromatose Typ 2

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

ICF-Syndrom

Ichthyose, lamelläre

Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III

Isovalerianazidämie

Johanson-Blizzard-Syndrom

Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Kleinwuchs, geleophysischer

Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

LOC-Syndrom

Lafora-Krankheit

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Lateralsklerose, juvenile primäre

Lathosterolose

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom

Leprechaunismus

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Matthew-Wood-Syndrom

Meckel-Syndrom

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Menkes-Syndrom

Mevalonazidurie

Mikro-Syndrom

Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Mittelmeerfieber, familiäres

Mukolipidose Typ II

Mukolipidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ 7

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Multiples Pterygium-Syndrom, letales

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Navajo-Neurohepatopathie

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Niemann-Pick-Krankheit Typ A

Niemann-Pick-Krankheit Typ B

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Norrie-Syndrom

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Omenn-Syndrom

Opitz BBB/G-Syndrom

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Osteogenesis imperfecta Typ 2

Osteogenesis imperfecta Typ 3

Osteogenesis imperfecta Typ 4

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

PMM2-CDG

Paget-Syndrom, juveniles

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Phokomelie Typ Schinzel

Pierson-Syndrom

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Properdin-Mangel

Pyknodysostose

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie

Restriktive Dermopathie

Rett-Syndrom

Roberts-Syndrom

SLC35A1-CDG

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schneckenbecken-Dysplasie

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB

Seckel-Syndrom

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Senior-Loken-Syndrom

Shwachman-Diamond-Syndrom

Sialidose Typ 1

Sichelzellkrankheit

Sjögren-Larsson-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Spastische Paraplegie Typ 2

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1

Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2

Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen

Thrombozytopenie, amegakaryozytische, kongenitale

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Triple-A-Syndrom

Tyrosinämie Typ 1

Unverricht-Lundborg-Krankheit

Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes

Waardenburg-Shah-Syndrom

Walker-Warburg-Syndrom

Wilson-Krankheit

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wolcott-Rallison-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Xeroderma pigmentosum

Zystische Fibrose

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (550)

ADA

AGL

AMT

ARX

ASL

ATM

ATR

AUH

BLM

BTD

BTK

CA2

CBS

CFP

DBT

DCX

DDC

DLD

DMD

DSP

EDA

EVC

FAH

FAS

FGA

GAA

GBA

GLA

GSS

HBB

HJV

HPD

IDS

IVD

LBR

MPI

MPL

MPZ

MUT

MVK

NBN

NDP

NEB

NHS

OTC

PAH

PLG

POR

PRX

SMS

SYP

TAT

TAZ

TK2

VDR

WAS

XPA

XPC

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