Orphanet: Diagnostik von Laminopathien LMNA Gen
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Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen)

Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 25/05/2016
  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Brunhilde WIRTH
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)221 478 86464
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Letzte Aktualisierung: Mai 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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