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Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: ARX, CDKL5, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1)

Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 09/11/2016
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
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  • Telefonnr. : 49 (0)89 1307 44 0
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Letzte Aktualisierung: November 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)

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