Orphanet: Diagnóstico de la displasia ectodérmica panel de genes
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Diagnóstico de la displasia ectodérmica (panel de genes)

Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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