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'Diagnostic des troubles du mtabolisme des ptrines (dosage des neurotransmetteurs (OMD, MHPG, 5-HTP, 5-HIAA, HVA) et des ptrines (Noptrine, Bioptrine et spiaptrine) dans le LCR ; activit enzymatique DHPR dans les rythrocytes ; analyse des ptrines (Noptrine et Bioptrine) dans les urines ; dosage de la phnylalanine plasmatique)'

'Diagnosis of pterin metabolism disorders (dosage of neurotransmitters (MDGs MHPG , 5-HTP , 5-HIAA , HVA) and pterins (neopterin , biopterin and sepiapterin) in CSF ; DHPR enzyme activity in erythrocytes ; pterin analysis (neopterin and biopterin) in urine; assay of plasma phenylalanine)'

  • Biochimie mtabolomique et protomique
  • Dpartement de Biologie - Tour Lavoisier (4me tage)
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Robert BAROUKI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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