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Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A5-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene: sequencing, MLPA)

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Letzte Aktualisierung: April 2015

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
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Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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