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Diagnostik der familire Schilddrsen-Dyshormonogenese (Gene: DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TPO genes: sequencing, MLPA)

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Letzte Aktualisierung: April 2015

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
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