Orphanet: Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis ENG , BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik bei familiärer juveniler Polyposis (ENG-, BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (ENG, BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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Letzte Aktualisierung: Mai 2015

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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