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Diagnstico del sndrome de Rotor (genes SLCO1B1, SLCO1B3)

Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LPEZ SILES
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 963212340
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Mrz 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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