Orphanet: Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie NGS Screening Panel: 71 Gene
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Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie (NGS-Screening-Panel: 71 Gene)

Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)

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Letzte Aktualisierung: August 2018

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

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