Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por d茅ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder m黶sen ausgef黮lt werden

Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por d閒icit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

  • Secci髇 de Enfermedades Metab髄icas
  • INGEMM - Instituto de Gen閠ica M閐ica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Sonia RODR虶UEZ NOV覣
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 912071010
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Verantwortlich f黵 den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen d黵fen nicht als Grundlage f黵 eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.