Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
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Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 04/10/2017
  • Sección de Enfermedades Metabólicas
  • INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Sonia RODRÍGUEZ NOVÓA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 912071010
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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