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Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
- Kerpener Str. 34
- 50931 KÖLN
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Brunhilde WIRTH
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 49 (0)221 478 86464
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : 49 (0)221 478 86465
- Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(29)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(69)
Zusatzinformationen
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