Orphanet: Diagnostik der Dent Krankheit CLCN5 und OCRL Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der Dent-Krankheit (CLCN5- und OCRL-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of Dent disease (CLCN5, OCRL genes: sequencing)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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