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Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A, 2B, 2E, 2G, 2I, 2L and 2S (CAPN3, DYSF, SGCB, TCAP, FKRP, ANO5 and TRAPPC11 gene)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NIEDERLANDE
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
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  • Telefonnr. : +31 (0)24 361 3799
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
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Letzte Aktualisierung: August 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

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