Orphanet: Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie PPARG Gen
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Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie (PPARG-Gen)

Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2015

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

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