Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG Gen
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Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene)

  • Diagnostische Laboratorien der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm
  • Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
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  • 89075 ULM
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Georgia LAHR
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  • Telefonnr. : 49 (0)731 500 57234
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: September 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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