Orphanet: Diagnosis of HNPCC EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes
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Diagnosis of HNPCC (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
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