Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale del deficit del coenzima Q10 analisi dei geni COQ2, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2, ADCK3 mediante sequenziamento dell_intera regione codificante
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Diagnosi molecolare postnatale del deficit del coenzima Q10 (analisi dei geni COQ2, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2, ADCK3 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (sequence analysis of the entire coding region of COQ2, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2, ADCK3 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 10/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Maurizio CLEMENTI
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  • Telefonnr. : 39 049 8213513
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Letzte Aktualisierung: Mai 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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