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Diagnosi molecolare postnatale del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (analisi del gene ACADVL mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (sequence analysis of the entire coding region of ACADVL gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 16/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Maurizio CLEMENTI
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  • Telefonnr. : 39 049 8213513
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 049 8217619
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Letzte Aktualisierung: Mai 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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