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Diagnosi molecolare postnatale dell'iperaldosteronismo familiare di tipo III (analisi del gene KCNJ5 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Postnatal molecular diagnosis of familial hyperaldosteronism type III (sequence analysis of the entire coding region of KCNJ5 gene)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 18/05/2016- U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
- Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Via Giustiniani 2
- 35128 PADOVA PD
- ITALIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Maurizio CLEMENTI
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Mai 2016
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(1)
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