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Diagnostic des pachyonychies congénitales (gènes KRT16, KRT17 et KRT6B)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 13/02/2020- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Julie STEFFANN
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 51 64
- Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Präimplantationsdiagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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