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Diagnostic de la bta-thalassmie associe une autre anomalie de l'hmoglobine (gnes HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

  • Laboratoire de gntique molculaire et pathologies hrditaires du globule rouge
  • CHU de la Guadeloupe
  • Route de Chauvel - BP 465
  • 97159 POINTE PITRE
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Ketty LEE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 590 (0)590 93 46 79
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 590 (0)5 90 93 46 75
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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