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Diagnstico de la paquioniquia congnita (genes KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B genes)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2016

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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