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Kontakt
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Franziska STELLMER
- Qualitäts-Manager : Herr Christian FRERS
- Fachleute : Dr Franziska STELLMER
Qualitätsmanagement
Akkreditierung
Akkreditierung
Akkreditierungsstelle
Jahr
Akkreditierungsbereich
EQA
EQA organisiert von CF Network
CF (Cystic fibrosis)
2020
EQA organisiert von EMQN
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2018
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2018
FH (Familial hypercholesterolemia - pilot scheme)
2017
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2019
FRDA (Friedreich ataxia)
2016, 2019
Germline NGS mutation testing
2017
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2018
HD (Huntington disease)
2019
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2017
MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2019
Mitochondrial metabolic disorders
2018
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2018
OI (Osteogenesis imperfecta)
2016, 2019
POR (Porphyria)
2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2018
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2016, 2019
WIL (Wilson disease)
2019
Zusatzinformationen
Weitere Informationen zu dieser Diagnostik
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