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Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
- Newborn Screening Ontario
- Children's Hospital of Eastern Ontario
- 415 Smyth Road
- K1H 8M8 OTTAWA
- KANADA
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Dennis E BULMAN
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Juli 2019
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(88)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(76)
Zusatzinformationen
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