Orphanet: Diagn�stico del enanismo microcef�lico osteodispl�sico primordial�tipos 1, 2 y 3 genes PCNT, RNU4ATAC
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Diagnóstico del enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1, 2 y 3 (genes PCNT, RNU4ATAC)

Diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I, II and III (PCNT, RNU4ATAC genes)

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Letzte Aktualisierung: August 2016

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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