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Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie (Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS)
Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 29/06/2017- Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
- Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
- Aiblingerstr. 8
- 80639 MÜNCHEN
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
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Letzte Aktualisierung: Juni 2017
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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