Orphanet: Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostik der kongenitalen schweren Neutropenie (Gene: CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS)

Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 29/06/2017
  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
  • Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)89 1307 44 0
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Zusatzinformationen

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.