Orphanet: Molecular diagnosis of CVID common variable immunodeficiency gene analysis for ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD19, CD81, CR2, MS4A1, PRKCD, PLCG2, PIK3CD, PIK3R1, IL21, IL21R, NFKB1, NFKB2, LRBA, CTLA4, VAV1, RAC2, BLK, BTK, IGHM, CD79A, CD79B, IGLL1, BLNK, TCF7L1 , CD40LG, CD40, AICDA, UNG, using whole exome sequencing
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Molecular diagnosis of CVID (common variable immunodeficiency) (gene analysis for ICOS, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD19, CD81, CR2, MS4A1, PRKCD, PLCG2, PIK3CD, PIK3R1, IL21, IL21R, NFKB1, NFKB2, LRBA, CTLA4, VAV1, RAC2, BLK, BTK, IGHM, CD79A, CD79B, IGLL1, BLNK, TCF7L1 , CD40LG, CD40, AICDA, UNG, using whole exome sequencing)

  • Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center
  • Department of Respiratory Diseases, Department of Pediatrics and Genetics
  • PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
  • Corneel Heymanslaan 10
  • 9000 GENT
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Filomeen HAERYNCK
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +32 (0)9 332 64 39
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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