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Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1, SPR, TH genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)

Zusatzinformationen

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