Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG und NFKBIA Gen
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Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBI genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

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