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Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Martina WÖLFLE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)711 278 74 001
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Website
Letzte Aktualisierung: März 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2015

EQA organisiert von INSTAND

Molekulargenetik SET 11: Dystrophin Variante Del/Dup
2014
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