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Diagnóstico del hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa (genes H6PD, HSD11B1)
Diagnosis of hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency (H6PD, HSD11B1 genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 31/10/2018- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- SPANIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Oktober 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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