Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep谩tica genes PHKA2, PHKG2
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep醫ica (genes PHKA2, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2, PHKG2 genes)

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Letzte Aktualisierung: November 2018

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
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Molekulargenetik
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Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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