Orphanet: Diagnostic du syndrome de Rubinstein Taybi Panel
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Diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi (Panel)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Plateau Technique de Biologie Moléculaire (PTBM) - Tripode 1er étage
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Benoît ARVEILER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)5 56 79 59 81
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)5 56 79 87 23
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 48
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
Array-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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