Orphanet: Diagnostic de l_ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées Panel
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)

Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Michel KOENIG
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Januar 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (89)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (489)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.