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Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Diagnosis of skin diseases (Panel)
- Service de Génétique Moléculaire
- Hôpital Necker-Enfants Malades
- 149 rue de Sèvres
- 75743 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Julie STEFFANN
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 51 64
- Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 38 15 07
- Fax : 33 (0)1 71 19 64 20
- Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2022
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
UPD-Studie
Mikrosatellitenanalyse
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(120)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(75)
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