Orphanet: Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets Panel
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Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets (Panel)

Diagnosis of cone rod dystrophy (Panel)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

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Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Präimplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

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