Orphanet: Diagnostic du syndrome d_agénésie ou dysgénésie du corps calleux Panel
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Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Serge ROMANA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (275)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (383)
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