Orphanet: Diagnostic des l_acidémie méthylmalonique Panel
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Diagnostic des l'acidémie méthylmalonique (Panel)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)

  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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