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Diagnostic des troubles du rythme cardiaque (Panel)

Diagnosis of cardiac rhythm diseases (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Pascale A RICHARD
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 64
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2022

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken
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