Orphanet: Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central Panel
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Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)

  • Service de Génétique Moléculaire Neuro-vasculaire
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
  • 1 avenue Claude Vellefaux
  • 75010 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Elisabeth TOURNIER-LASSERVE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 71 20 75 92
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 71 20 75 94
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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