Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales Panel

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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
Service de génétique
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
06202 NICE CEDEX 3
FRANKREICH
Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
Mehr Informationen

Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 64 60
Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 62 43
Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
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Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (233)

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive

Ahornsirup-Krankheit, intermediäre

Ahornsirup-Krankheit, intermittierende

Ahornsirup-Krankheit, klassische

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex

Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

Beta-Ketothiolase-Mangel

Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien

Biotinidase-Mangel

Björnstad-Syndrom

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Cockayne-Syndrom Typ 2

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter

D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Dysplasie, anauxetische

Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung

Enzephalopathie, Thiamin-responsive

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3

Friedreich-Ataxie

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

GRACILE-Syndrom

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Glycerol-Kinase-Mangel, adulter

Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler

Glycin-Enzephalopathie, atypische

Glycin-Enzephalopathie, infantile

Glycin-Enzephalopathie, neonatale

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

HSD10-Mangel, atypische Form

Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Hyper-IgM-Syndrom Typ 5

Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Hyperprolinämie Typ 2

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie

Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung

Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel

Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III

Isovalerianazidämie

Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie

Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel

Kearns-Sayre-Syndrom

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9

Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie

Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie

Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom

Liponsäure-Synthase-Mangel

Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1

Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Monoaminoxidase-A-Mangel

Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ

Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Nephronophthise, spät beginnende Form

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Oxoglutarazidurie

Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen

Perrault-Syndrom

Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel

Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Porphyria variegata

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Propionazidämie

Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale

Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form

Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ

Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen

Retikuläre Dysgenesie

Retinitis pigmentosa

SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB

Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale

Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv

Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7

Spinocerebellar ataxia with epilepsy

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom

Wolfram-Syndrom

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Zerebellär-retinale Degeneration, infantile

Zitrullinämie Typ II

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (362)

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