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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (235)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (303)
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