Orphanet: Diagnostic de la dÃ©ficience intellectuelle Panel

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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)

Laboratoire de génétique Biologique
Service de génétique
CHU de Poitiers
2 Rue de la Milétrie - CS 90577
86000 POITIERS
FRANKREICH
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Frédéric BILAN
Mehr Informationen

Telefonnr. : 33 (0)5 49 45 49 71
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Dr Frédéric BILAN

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (275)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Bandheterotopie, subkortikale

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beta-Ureidopropionase-Mangel

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Birk-Barel-Syndrom

Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Carpenter-Waziri-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

Christianson-Syndrom

Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom

Coffin-Lowry-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Costello-Syndrom

DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Dubowitz-Syndrom

Dyskeratosis congenita

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Dysäquilibrium-Syndrom

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel

Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Epilepsie, benigne familiäre infantile

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Ferro-zerebro-kutanes Syndrom

Fragiles X-Syndrom

Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Gabriele-De Vries-Syndrom

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Genito-patellares Syndrom

Glycin-Enzephalopathie, atypische

Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

HSD10-Mangel, atypische Form

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Holmes-Gang-Syndrom

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypoplasie, fokale dermale

Incontinentia pigmenti

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom

Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Johanson-Blizzard-Syndrom

Juberg-Marsidi-Syndrom

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom

Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Landau-Kleffner-Syndrom

Lateralsklerose, juvenile primäre

Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie

Lennox-Gastaut-Syndrom

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Melnick-Needles-Syndrom

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Mikroduplikationssyndrom 5p13

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Mikrophthalmie Typ Lenz

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Miller-Dieker-Syndrom

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Monoaminoxidase-A-Mangel

Monosomie 22q13

Monosomie 3p, distale

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Myoklonusepilepsie, juvenile

Nance-Horan-Syndrom

Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie

Opitz BBB/G-Syndrom

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Partington-Syndrom

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Pitt-Hopkins-Syndrom

Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Proteus-Syndrom

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Refsum-Krankheit

Retinopathie, exsudative familiäre

Rett-Syndrom, atypisches

Rolando-Epilepsie

Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Schinzel-Giedion-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Smith-Fineman-Myers-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Spastische Paraplegie Typ 2

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Spina bifida aperta, lumbosakrale

Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale

Spina bifida aperta, totale

Spina bifida aperta, zervikale

Spina bifida aperta, zervikothorakale

Spina bifida cystica, lumbosakrale

Spina bifida cystica, obere thorakale

Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale

Spina bifida cystica, totale

Spina bifida cystica, untere thorakale

Spina bifida cystica, zervikale

Spina bifida cystica, zervikothorakale

Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3

Sprech- und Sprachstörungen Typ 1

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante

Temtamy-Syndrom

Tuberöse Sklerose Komplex

Urocanase-Azidurie

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Wilson-Turner-Syndrom

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (271)

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