Orphanet: Diagnostic des maladies endocrines Panel
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Diagnostic des maladies endocrines (Panel)

Diagnosis of endocrine diseases (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016, 2018, 2019
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