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Diagnóstico de la distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa (gen SPR)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2016

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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