Orphanet: Diagn�stico de la deficiencia de citocromo C oxidasa genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1
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Diagnóstico de la deficiencia de citocromo C oxidasa (genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of cytochrome C oxidase deficiency (COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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