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Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)
Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 13/01/2017- Department of Laboratory Medicine
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Letzte Aktualisierung: Januar 2017
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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