Orphanet: Diagnóstico de la hemiplejía alternante de la infancia gen ATP1A3
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Diagnóstico de la hemiplejía alternante de la infancia (gen ATP1A3)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A3 gene)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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